Диагностика: генетическое обследование

515–106760 руб.
Рейтинг:
53 оценки
Генетическое обследование в наше время — значимый вид профилактики наследственных болезней, которые являются следствием мутации генов. Специалисты медицинского центра Сигма Мед призывают обследоваться на генетические патологии при планировании беременности, пусть даже если в родословной не имеется отклонений, так как не все мутации проявляют себя именно в данный момент, они способны дать о себе знать по прошествии многих лет. Современные методы исследования дают возможность находить генетическую предрасположенность к большому числу тяжелых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.
  • Маркеры аутоиммунных заболеваний \ Аутоиммунные заболевания легких и сердца
  • Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)
    2305 руб.
  • Исследование генетических полиморфизмов методом пцр (молекулярно-генетические исследования)
  • Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)составной
    5170 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Возникновение изолированных пороков развития у плода. (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus)
    5170 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Возникновение изолированных пороков развития у плода. (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus) без описания результатов врачом-генетиком)
    4635 руб.
  • Генетические факторы риска гестозов, тромбофилии, нарушения фолатного цикла при беременностигены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency)
    10 405 руб.
  • Генетические факторы риска гестозов, тромбофилии, нарушения фолатного цикла при беременностигены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency) без описания результатов врачом-генетиком
    9260 руб.
  • Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel)
    7850 руб.
  • Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel) без описания результатов врачом-генетиком
    7035 руб.
  • Генетические фаторы риска тромботических осложнений при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction)составной
    2680 руб.
  • Генетические фаторы риска тромботических осложнений при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction) без описания результатов врачом-генетиком
    2400 руб.
  • Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications
    17 830 руб.
  • Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей) (составной)
    4265 руб.
  • Генетические факторы наследственных случаев рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN. (составной)
    9165 руб.
  • Генетические факторы наследственных случаев рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN. без описания результатов врачом-генетиком
    3820 руб.
  • Генетические факторы риска развития остеопороза. полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel)
    5170 руб.
  • Генетические факторы риска развития остеопороза. полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel) без описания результатов врачом-генетиком
    4635 руб.
  • Генетические факторы риска развития остеопороза, сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel )
    3965 руб.
  • Генетические факторы риска развития остеопороза, сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel) без описания результатов врачом-генетиком
    3555 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke)
    6755 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke). без описания результатов врачом-генетиком
    6055 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Генетические факторы риска ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction)
    8910 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Генетические факторы риска ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction) без описания результатов врачом-генетиком
    8465 руб.
  • Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбоза, атеросклероза, инсульта и инфаркта при интенсивных занятиях спортом на уровне 3-го взрослого разряда (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Higher Physical Activity: Risk Assessment)
    17 510 руб.
  • Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбоза, атеросклероза, инсульта и инфаркта при интенсивных занятиях спортом на уровне 3-го взрослого разряда (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Higher Physical Activity: Risk Assessment) без описания результатов врачом-генетиком
    16 325 руб.
  • Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) (составной)
    3400 руб.
  • Гемохроматоз, определение мутаций
    2545 руб.
  • Прогноз течения гепатита С: определение SNP в гене IL 28B человека (rs 12979860 C>T, rs 8099917 T>G)
    680 руб.
  • Онкориск мужской: предстательная железа (Male oncologic risk: prostate)
    825 руб.
  • Онкориск женский: шейка матки (Women's Oncorisk: Cervix )
    1720 руб.
  • Генетический пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний»
    16 325 руб.
  • Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) (составной)
    15 160 руб.
  • Терифлуномид, лефлуномид (метаболит) (Teriflunomide, Leflunomide metabolite)
    3235 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения детоксикации. Риск развития рака при курении.(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking) (составной)
    11 270 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения детоксикации. Риск развития рака при курении.(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking) без описания результатов врачом-генетиком
    10 095 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения детоксикации. Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Tanning Risks: Protection of Skin)
    11 270 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения детоксикации. Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Tanning Risks: Protection of Skin) без описания результатов врачом-генетиком
    10 095 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения детоксикации. Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака.(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk)
    11 270 руб.
  • Генетические факторы риска нарушения детоксикации. Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака.(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk) без описания результатов врачом-генетиком
    10 095 руб.
  • Остеопороз: рецептор витамина D, ген VDR. Без описания результатов врачом-генетиком
    1235 руб.
  • Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1
    6120 руб.
  • Генетические факторы риска послеоперационной тромбоэмболии (ТЭЛА) (составной)
    7850 руб.
  • Генетические факторы риска послеоперационной тромбоэмболии (ТЭЛА). без описания результатов врачом-генетиком
    7035 руб.
  • Генетические факторы риска онкологических заболеваний у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) (Cancer in Men)
    17 510 руб.
  • Генетические факторы риска онкологических заболеваний у мужчин (гены BRCA1, BRCA2) ((Hereditary Breast Cancer In Men)
    4265 руб.
  • Генетические факторы риска онкологических заболеваний у мужчин (гены BRCA1, BRCA2) ((Hereditary Breast Cancer In Men) без описания результатов врачом-генетиком
    3820 руб.
  • Генетические факторы риска онкологических заболеваний у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) (Cancer in Women)
    24 720 руб.
  • Генетические факторы риска развития онкологических заболеваний, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Cancer Associated)
    10 095 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel)
    7850 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) без описания результатов врачом-генетиком (Thrombosis: Advanced Panel (without Description))
    7035 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза. Анализ наличия полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b. (гены ITGA2, GP1BA) (Platelet Hyperaggregation)
    2700 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза. Анализ наличия полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b. (гены ITGA2, GP1BA) (Platelet Hyperaggregation) без описания результатов врачом-генетиком
    2420 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена (гены F2, F5) (составной)
    2680 руб.
  • Генетические факторы риска тромбоза. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена (гены F2, F5) без описания результатов врачом-генетиком
    2400 руб.
  • Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности при беременности (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy) (составной)
    2680 руб.
  • Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности при беременности (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy) без описания результатов врачом-генетиком
    2400 руб.
  • Генетические факторы риска развития болезни Крона, (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease)
    7930 руб.
  • Генетические факторы нарушения системы детоксикации. Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) (Glutathionetransferases)
    5090 руб.
  • Генетические факторы нарушения системы детоксикации. Анализ наличия полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы (ген NAT2)
    5090 руб.
  • Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизмов гена мю-1-глутатион-S-трансферазы (ген GSTM1) (Penicillamine. Genetic Factors of Enhance Clinical Effectiveness in Use of Penicillamine in Treatment of Rheumatoid Arthritis)
    5090 руб.
  • Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. (Methotrexatum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Adverse Reactions in Taking Methotrexate for Treatment of Rheumatoid Arthritis. Methotrexate Disrupts Metabolism of Folic Acid. Determining Presence of Polymorphisms of Genes of Enzymes of Folate Cycle Reactions, Genes MTHFR, MTRR, MTR)
    5170 руб.
  • Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) (составной)
    4585 руб.
  • Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы (составной)
    7160 руб.
  • Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2) (составной)
    18 850 руб.
  • Генетические факторы риска развития нарушений в системе гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System)
    13 390 руб.
  • Генетические факторы риска развития нарушений в системе гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System) без описания результатов врачом-генетиком
    9270 руб.
  • Генетические факторы риска развития артериальной гипертензии (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension)
    4060 руб.
  • Генетические факторы риска развития артериальной гипертензии (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension) без описания результатов врачом-генетиком
    3635 руб.
  • Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility)составной
    16 100 руб.
  • Исследование генетических полиморфизмов методом пцр (молекулярно-генетические исследования) \ Заключение врача-генетика
  • Заключение врача-генетика теста 1 категории сложности (№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 1-st Category Complexity)
    515 руб.
  • Заключение врача-генетика теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 2-nd Category Complexity)
    1030 руб.
  • Заключение врача-генетика теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ) (Genetic Test Results)
    2060 руб.
  • Заключение врача-генетика теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 4-th Category Complexity)
    4635 руб.
  • Исследование генетических полиморфизмов методом пцр (молекулярно-генетические исследования) \ Наследственные болезни обмена веществ
  • Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы)
    4915 руб.
  • Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    4915 руб.
  • Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    39 625 руб.
  • Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)
    20 990 руб.
  • Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
    4915 руб.
  • Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
    4915 руб.
  • Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
    37 295 руб.
  • Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
    8180 руб.
  • Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
    48 945 руб.
  • Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
    9340 руб.
  • Определение активности биотинидазы
    4915 руб.
  • ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
    3510 руб.
  • Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования
  • Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    19 085 руб.
  • Генетическая предрасположенность к развитию множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
    4585 руб.
  • Генетическая предрасположенность к развитию множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
    8910 руб.
  • Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.
    19 105 руб.
  • Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка). Исследование частых мутаций гена MEFV. (составной)
    9165 руб.
  • Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
    8910 руб.
  • Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
    22 920 руб.
  • Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)
    15 160 руб.
  • Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
    12 720 руб.
  • Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )
    83 895 руб.
  • Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)
    15 625 руб.
  • Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)
    38 160 руб.
  • Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
    22 920 руб.
  • Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)
    12 720 руб.
  • Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    57 215 руб.
  • Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
    8910 руб.
  • Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
    34 350 руб.
  • Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
    8910 руб.
  • Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
    45 785 руб.
  • Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
    13 295 руб.
  • Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)
    26 730 руб.
  • Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)
    10 045 руб.
  • Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)
    13 295 руб.
  • Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
    45 785 руб.
  • Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
    9165 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA
    10 745 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)
    22 920 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)
    22 920 руб.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)
    13 295 руб.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
    30 540 руб.
  • Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
    68 650 руб.
  • Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
    30 540 руб.
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
    45 785 руб.
  • Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
    22 920 руб.
  • Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)
    22 920 руб.
  • Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)
    19 105 руб.
  • Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
    38 160 руб.
  • Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)
    106 760 руб.
  • Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
    6385 руб.
  • Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
    22 920 руб.
  • Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
    22 920 руб.
  • Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstrom syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
    12 720 руб.
  • Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)
    4585 руб.
  • Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
    15 295 руб.
  • Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
    34 350 руб.
  • Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)
    8910 руб.
  • Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)
    15 160 руб.
  • Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
    26 730 руб.
  • Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
    13 295 руб.
  • Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
    6385 руб.
  • Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
    83 895 руб.
  • Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
    15 295 руб.
  • Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
    26 730 руб.
  • Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)
    34 350 руб.
  • Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
    34 350 руб.
  • Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
    13 295 руб.
  • Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
    26 730 руб.
  • Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
    30 540 руб.
  • Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
    19 105 руб.
  • Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
    6385 руб.
  • Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)
    30 540 руб.
  • Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )
    30 540 руб.
  • Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
    26 730 руб.
  • Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
    30 540 руб.
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)
    15 295 руб.
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)
    26 730 руб.
  • Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
    15 295 руб.
  • Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
    45 785 руб.
  • Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
    6075 руб.
  • Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
    22 920 руб.
  • Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)
    13 295 руб.
  • Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))
    7240 руб.
  • Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)
    22 920 руб.
  • Hla-типирование
  • Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
    5200 руб.
  • Антиген системы гистосовместимости HLA В27
    1475 руб.
  • Цитогенетические исследования
  • Исследование кариотипа (кариотипирование)
    6955 руб.
  • Цитогенетическое исследование (кариотип) клеток костного мозга (методом FISH)
    6880 руб.
  • Онкогематология \ Молекулярная диагностика
  • Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.)
    4305 руб.
  • Анализ мутации и делеции в гене MPL (ПЦР, кач.)
    4305 руб.
  • Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.)
    4305 руб.
  • Общеклинические исследования \ Установление родства
  • Установление материнства - дуэт (20 маркеров) (составной)
    15 860 руб.
  • Установление материнства - трио (20 маркеров) (составной)
    17 725 руб.
  • Дополнительный участник №3
    5615 руб.
  • Генетические исследования
  • Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) (составной)
    2350 руб.
  • Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) (составной)
    1275 руб.
  • Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) (составной)
    2700 руб.
  • Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) без описания результатов врачом-генетиком
    2420 руб.
  • Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln). без описания результатов врачом-генетиком
    1235 руб.
  • Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) (составной)
    1360 руб.
  • Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
    6075 руб.
  • Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) (составной)
    4585 руб.
  • Определение резус-фактора плода по крови беременной женщины
    5440 руб.
  • Определение резус-фактора (Rh factor Definition)
    6075 руб.
  • Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)
    6120 руб.
  • Генетические исследования \ Комплексные генетические исследования
  • Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (Spermatogenesis disorders (6 AZF))
    4520 руб.
  • Генетические причины мужского бесплодия
    20 950 руб.
  • Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T) (составной)
    2545 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism) (составной)
    5170 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) без описания результатов врачом-генетиком (Folic Acid Metabolism)
    4635 руб.
  • Профили \ Специфические профили
  • Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)
    9990 руб.
  • Риск развития осложнений при приеме оральных гормональных контрацептивов (венозные тромбозы) без описания результатов врачом-генетиком
    2400 руб.
  • Риск развития осложнений беременности (невынашивание, гестозы. фето-плацентарная недостаточнось, венозные тромбозы во время беременности, ВПР и хромосомные аномалии плода)
    3460 руб.
  • Генетический паспорт здоровья (мужчина)
    41 490 руб.
  • Генетический паспорт здоровья (женщины) (составной)
    36 130 руб.
  • Полное генетическое обследование для женщи (Genetic Testing for Women)
    69 935 руб.
  • Полное генетическое обследование для мужчин (Genetic Testing for Men)
    79 260 руб.
  • Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (Genetic Testing for Couple: Woman)
    69 935 руб.
  • Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) (Genetic Testing for Couple: Man)
    79 260 руб.
  • Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (Genetic Testing: Boy)
    79 260 руб.
  • Полное генетическое обследование ребенка (девочка) (Genetic Testing: Girl)
    69 935 руб.
Все услуги