Сегодня во всем мире отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. 21-е число третьего месяца года выбрано не случайно — именно 21-й день связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии.

Заведующая цитогенетической лабораторией СПб ГУЗ «Медико-генетический центр», к. м. н. Марина Прозорова и ее коллега, врач-генетик консультационного отделения, к. м. н. Лидия Лязина рассказали «Общественному контролю» о том, как сейчас выявляют лишнюю хромосому, с какими патологиями чаще всего обращаются петербуржцы и какой выбор делают родители, узнав, что их ребенок имеет серьезный сбой в генетической программе.

Читайте также:  Форум антифосфолипидный синдром у беременных

Врачи: «Мы обязаны выявить и предупредить, дальше решает семья»

— Во всем мире количество диагнозов «Даун-синдром» медленно, но растет. Причем бывают отдельные годы, когда их становится больше, потом — меньше. Это не зависит от страны проживания, национальности, особенностей развития, социальных условий. Почему — наука не знает до сих пор. Но сейчас генетики научились максимально рано и максимально достоверно определять, будет ли у будущего ребенка лишняя хромосома, которая, кто бы что ни говорил, изменит всю жизнь семьи.

— Сейчас обязательное скрининговое исследование законодательно внедрено во всех женских консультациях во всей России, причем делается это в первом триместре беременности. Еще лет 15-20 назад беременным предлагали скрининговое исследование на определение Даун-синдрома примерно на 15-й-16-й неделях беременности: делали биохимический анализ крови и УЗИ. Если результаты были подозрительны, предлагали инвазивную пренатальную диагностику: прокол живота с забором материала около плода, — рассказывают Лидия Лязина и Марина Прозорова. — Последние 7-8 лет все это внедрено уже в первом триместре беременности, желательно на сроке 10-12 недель, когда у женщины уже четко видны маркеры хромосомной патологии. Существует так называемая программа расчета риска хромосомной патологии у плода. Врачи обязаны это предложить и сделать.

— В каких случаях делается инвазивная диагностика?

— Если есть повышенный риск. Это прямое показание к такой диагностике. Она подразумевает исследование хромосомного набора уже непосредственно в материале, отобранном возле плода. Риск такого вмешательства минимален — примерно 3 случая на 1000 вмешательств. Затем по результатам всех скринингов ставится диагноз. Довериться только биохимии и УЗИ в таком вопросе недостаточно. Делают инвазивную диагностику на сроке до 22 недель, после этого плод уже считается ребенком, и мы обязаны его спасать. Но с точки зрения цитогенетической лучше, если это делается в первом триместре. Но, к сожалению, это не всегда получается.

— Бывают случаи, когда женщины отказываются от этого исследования?

— Сейчас большинство понимают, что это необходимо, проблема на слуху. Это ведь и проблема ребенка и с точки зрения интеллектуального развития, и будущей жизни семьи. Бывают отказы от такого исследования, но их — меньшинство. Еще меньше тех, кто, уже зная о патологии, сохраняют плод. Это их право, но задача государства — предложить все возможности. Примерно одна-две женщины в год оставляют ребенка, несмотря на то, что Даун-синдром абсолютно подтвержден. Однако основная масса женщин беременность прерывают.

— Раньше врачи прямым текстом говорили, что такого ребенка лучше не рожать. Сейчас трудно найти доктора, который женщине прямо скажет об этом…

— Задача медико-генетической службы — определить патологию и дать семье право принять решение. Но это в том случае, когда вопрос идет о плоде. Если же ребенок уже рождается, то наша обязанность — поддержать, дать надежду, что есть возможность хоть немного поднять интеллект, перевести из одной стадии в другую. Если же речь идет о плоде, то должна быть четкая информация, чтобы семья поняла и приняла суть проблемы.

Количество генетических аномалий будет расти

— Сколько диагностируется Даун-синдромов за год в Петербурге?

— В 2013 году было диагностировано 80 случаев, в прошлом году — 113.

— Значит, количество растет?

— Растет количество зачатий детей с синдромом, но не рождений. Большинство все-таки решают прервать беременность.

— Почему растет количество зачатий с таким синдромом?

— Здесь много факторов… Их изучают, но точно ученые не могут понять, почему. Может быть, просто стала лучше диагностика и выявляемость. До пренатальной инвазивной диагностики вообще не знали о количестве зачатий, считали только по факту рождений. Есть годы, когда частота появления Даун-синдрома растет. Увеличивается количество женщин старшего возраста, потому что этот фактор (возраст) — пожалуй, единственный, достоверно влияющий на риск появления лишней хромосомы. Растет и общее количество зачатий и родов. Если несколько лет назад было 3-4 тысячи в год, то сейчас — вдвое больше. Соответственно, с ростом количества беременностей растет и количество Даун-синдрома.

— Если уже был диагноз Даун-синдрома, то какова вероятность при зачатии второго ребенка услышать его еще раз?

— Все зависит от формы трисомии (нарушения числа хромосом). При простой трисомии повторный риск минимален и равен популяционному, то есть как у всех. Но есть и другие формы и варианты, правда, они очень редки. За многие годы работы мы ни разу не встречали у женщин повторения зачатия ребенка с синдромом Дауна. Хотя такие случаи все-таки описываются в практике.

— А как вы относитесь к идее генетического паспорта перед зачатием или даже регистрацией брака?

— Это очень сложный вопрос. Желательным считается при планировании семьи исследование кариотипа (совокупности признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущей клеткам данного биологического вида) супругов. Но пока это делается только на платной основе, и количество желающих его провести невелико.

— Потому что дорого?

— Понимаете, мы все состоим из тканей, ткани — из клеток, хромосомы состоят из генов, которые и отвечают за наш рост, вес, внешность, наследственные заболевания. Вообще наследственных, хромосомных заболеваний насчитывается более 800, и все время открываются новые. А моногенных (вызванных мутацией одного гена — например, фенилкетонурия, муковисцидоз) заболеваний — уже 7000 тысяч. Но все они крайне редки, и на каждый случай соломку не подстелишь. Но есть те, которые наиболее часты в популяции, и поэтому скрининг именно на эти патологии наиболее обоснован, и даются рекомендации, что из этих патологий можно исключить. Но даже в одном муковисцидозе может быть до 2000 мутаций. Кроме того, у нас активная миграция, приезжают люди с другими мутациями и заболеваниями. То, что для европейской популяции — норма, может быть плохо для другой. От этого зависит генотип, а он складывается веками.

Читайте также:  У кого из знаменитостей дети с синдромом дауна россия

— Да, но тогда США, например, должно вообще быть бомбой замедленного действия — там столько мигрантов, смешений, рас…

— Существуют разумные предположения, исключения частых хромосомных болезней. Если можно исключить какие-то моногенные патологии, генетики их предлагают исключить. Кариотип и наиболее частые мутации — это можно и нужно определять. Но в целом никакого ужаса нет. Частота моногенных заболеваний в целом примерно одинакова. А вот появление новых хромосомных заболеваний требует научных изысканий. Есть мнение, что на это влияет экология, фактор возраста. Но все это требует серьезных научных изысканий. Миграция — это не кошмар, просто мы впервые с этим сталкиваемся. Но это настолько редкие вещи, что они не создают глобальных проблем.

— Сейчас уделяется очень много внимания редким заболеваниям. Почему?

— Потому что их научились диагностировать и лечить. Если раньше такие дети умирали, то сейчас стали лечить, но это лечение безумно дорого. Например, на одного пациента в год надо потратить от 2-3 до 50 млн. Поэтому стали обращать внимание на то, чтобы предупреждать и корректировать. Кроме того, сейчас у нас научились выхаживать, оперировать, и люди даже с очень редкими сложными диагнозами живут до старшего возраста. Это привело к тому, что о редких заболеваниях стали знать и слышать. И чем лучше помощь — тем больше будем о них знать.

Если врач задумается, кого лечит — он перестанет быть врачом

— Количество людей с Даун-синдромом — это проблема для Петербурга?

— Мы бы не сказали, что это проблема. Просто сейчас к ней другой подход. Если раньше было много отказов от таких детей, то сейчас все изменилось, семье дают информацию. И если такой человек рождается, то отказов от него очень мало.

— Почему?

— Менталитет изменился, отношение в обществе. Стали спокойнее относиться к наследственным заболеваниям. Дети с синдромом могут быть не первые в семье, и там иногда даже рассчитывают, что это будет пользой и для них, и для старших. Доказано, что если человек с синдромом Дауна растет в семье, то лучше сохраняется и даже становится помощником. Раньше, когда уговаривали отказываться, родители испытывали глубочайший стресс. Сейчас дается право выбора, и многие говорят: мы попробуем. Сейчас — то время, когда можно проявиться всем человеческим качествам.

— А как люди принимают вашу информацию?

— Бывает много жалоб, когда предлагают платное обследование, если оно не включено в ОМС. Надо менять сам подход к врачу: если доктор предлагает, это делается исключительно для улучшения диагностики. Но жалоб тоже много.

— На вас жалуются, что вы говорите правду?

— Очень сложные ситуации бывают, с тем же синдромом Дауна часто — очень агрессивная реакция, которая идет на тебя как на врача. Мы не обижаемся, понимаем, что это просто неприятие ситуации, потому что я — человек, который им это сказал. Но на то ты и врач, чтобы принять их боль.

— Не могу не задать вопрос, который все обсуждают, но, как говорится, не под диктофон. Врачи сейчас обязаны выхаживать ребенка, родившегося живым с весом от 500 и даже менее граммов. При этом врачи не скрывают, что у таких маловесных детей может быть масса патологий. И их будет все больше и больше. Как вы к этому относитесь?

— Да, и нас это тоже напрямую касается. Все ведь понимают, что автомобиль опасен, он убивает, но все садятся в него и едут. Так и тут. Есть прогресс, и его не остановить. И есть человеческая мораль и этика. И есть врач, который спасает жизнь. И врач не должен думать, кого он спасает — преступника, врага на войне… Врач не должен рассуждать, здесь дилеммы не существует. Если ты пошел работать врачом, ты должен спасать жизнь. Это наше будущее, и нам его не изменить. Хорошо это или плохо — покажет время. Да, будет больше патогенных мутаций, но это та жизнь, к которой мы, человечество, придем.